「醫生,我個仔突然周身長出紅疹,更成日翻來覆去,唔肯食又唔肯睡,會不會是患上濕疹?」李太憂心忡忡地抱著年幼的兒子前來向醫生求診。
細問之下,原來幼童的父親也是濕疹患者。此症可受遺傳因素影響,而小朋友經診斷後為初發,醫生建議接受藥物治療並積極護理。
遺傳病的定義
從醫學角度來看,遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而引致的疾病,變異的基因導致疾病會一代傳一代。所謂「身體髮膚,受之父母」,除了孩子的容貌、身高、血型等等固然會受遺傳因素影響,部分疾病也有機會「代代相傳」。

都市病也有機會遺傳
提及遺傳病,多數人會聯想到較常聽聞的地中海貧血症、唐氏綜合症,以及 G6PD 缺乏症(俗稱蠶豆症)等。此類病症多數可在孕婦早孕期階段,透過相關檢查評估風險。
事實上,不少都市病也有機會遺傳下一代,例如哮喘、濕疹等,部分病症甚至會在患者長大成人才發病,包括「三高」(即糖尿病、高血壓及高血脂)等都有機會受基因影響。以糖尿病為例,全球約有 5.37 億糖尿病患者。單是香港,每 10 個成年人當中,就有一個患糖尿病,當中約有九成患者屬二型糖尿病,主要是先天的遺傳因素,以及後天肥胖、不良飲食習慣、缺乏運動等因素引致;如果父母患有二型糖尿病,其子女的患病風險亦大增。

基因檢查助評估患癌風險
遺傳病不限於先天性疾病,也可以是非罕見疾病,再加上後天環境因素誘發病變。常見有家族性遺傳癌症,近親擁有共同癌變基因,患癌的風險亦較高。較為人熟悉的例子有荷里活女星安祖蓮娜祖莉(Angelina Jolie),由於其祖母及媽媽生前均患上婦科癌症離世,接受基因測試後發現屬 BRCA1 基因特變的攜帶者,罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高。
因此若近親曾出現相關病史,家族成員要提高警覺,並跟家庭醫生詳細溝通及安排跟進,例如是否需要接受合適的身體檢查(如癌症基因風險測試)、打算生育前作孕前檢查等;此外,為新生嬰兒抽取臍帶血作篩檢,有助及早篩查常見的遺傳性疾病包括蠶豆症、生長激素缺乏症和先天性甲狀腺功能不足等,以便在照顧上作出更合適的安排。

遺傳病未必有先例
值得注意,並非每個遺傳病患者家族都有先例,如地中海貧血、唐氏綜合症、軟骨發育不良(俗稱侏儒症)患者的父母,以至整個家族都未曾發病或出現相關徵狀,子女卻成了家族中的首個病例。有此情況或是由於遺傳物質在遺傳過程中產生突變而引起,或者父母是遺傳病隱性患者。
雖然遺傳因素確實會增加子女的健康風險,但大部分病症成因也來源於後天因素,父母不必過份消極。若能積極由小朋友的日常生活習慣入手,例如家族有糖尿病歷史,父母可培養子女由小建立低糖飲食、恆常運動的習慣,以幫助控制血糖水平防止超標,將可有效減低發病機會,幫助孩子健康成長!
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